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随后,家长带着宁宁辗转于杭州、天津、上海等多家医院。其间,外院的全外显子基因测序分析提示,患儿存在DPP9基因的复合杂合突变,该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病的特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少以及易于感染等。国内尚无相关病例报道,国外仅见4例报道,其中3例接受了异基因造血干细胞移植。遗憾的是,1例在移植过程中因感染后迅速进展为噬血组织细胞增多症而去世,另外2例的移植结局未被报道。

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